Геном

Геном (от ген и лат. omne – всё). Термин «Геном» был предложен немецким ботаником Г. Винклером в 1920 для обозначения гаплоидного набора хромосом, характеризующего биологический вид. В современном понимании геном – это совокупность последовательностей нуклеотидов в молекулах ДНК (у некоторых вирусов – в РНК), свойственная каждой клетке особей данного вида; она содержит в себе как кодирующие последовательности (гены), так и некодирующие (см. Генетические элементы). Наука о структуре и функции генома разных организмов – геномика.

Для генома каждого вида организмов характерно определённое число пар нуклеотидов (размер Г.), число хромосом и количество генов со специфическим расположением и функциями. Бактерии с маленьким Г. (напр., Nanoarchaeum equitans) содержат около 500 тыс. пар нуклеотидов. Геном человека состоит примерно из 3,2 млрд пар нуклеотидов. Геном некоторых простейших, земноводных, а также растений в 30 – 200 раз больше генома человека. Нуклеотидные последовательности в больших Г. часто повторяются, с чем связаны столь большие различия в размерах Г., но как это сказывается на их функционировании, пока не известно. Количество генов у разных видов также значительно варьирует. Геном человека содержит ок. 20-25 тыс. генов, кодирующих белки, вирусов – менее 10, а растений – более 50 тысяч (кукуруза). Положение каждого из генов постоянно и одинаково в Г. особей одного вида, в т.ч. у человека.

В состав генома клеточных организмов входят гены "домашнего хозяйства", обеспечивающие функционирование, воспроизведение и репарацию (восстановление) клеточных структур (включая ДНК), энергообмен и др. жизненно важные функции клетки. Различия Г. по составу генов отражают особенности образа жизни видов и проявляются в наличии определенного набора генов, необходимых для обитания в оределенной экологической нише. Например, у паразитических бактерий это гены, ответственные за "оружие нападения" (синтез токсинов) и защиту от иммунной системы хозяина, у многоклеточных организмов – гены, контролирующие согласованную работу клеток организма. По наличию и расположению генов в Г. можно установить характерные для определ. вида организмов особенности обмена веществ (метаболич. пути).

Структура Г. может изменяться в поколениях. К его наследуемым изменениям – мутациям относятся замены отдельных нуклеотидов (точечные мутации) в хромосоме, удвоение, утрата, перемещение или инвертирование участков хромосом, а также изменение числа отдельных хромосом или полных хромосомных наборов клетки. Такие изменения лежат в основе эволюции генома. Изменения генома отдельных клеток (спонтанные и запрограммированные) могут происходить в процессе жизнедеятельности. Примером спонтанных изменений являются мутации, накапливающиеся при делении клеток тела, примером запрограммированных – перестройки бактериальных Г. при образовании спор или азотфиксации, либо перестройки генов, кодирующих иммуноглобулины в клетках иммунной системы млекопитающих. Возникновение и фиксация мутаций приводят к тому, что геном каждой особи характеризуется своей последовательностью нуклеотидов ДНК, отличающей его от генома другой особи. У человека последовательности нуклеотидов, полученные от отца и от матери, отличаются примерно в 2 млн. из 3,2 млрд. позиций его Г. Эти различия характеризуют вариабельность Г. данного биологического вида. Число различий между геномами разных видов, например, человека и шимпанзе, на порядок больше числа различий между Г. индивидуумов. Такое разнообразие геномов позволяет идентифицировать индивидуумов по особенностям структуры их ДНК, что широко применяется в судебно-медицинской экспертизе. Каждая генетически целостная группа индивидуумов ( популяция) также имеет свои, статистически описываемые, особенности Г. Это даёт возможность изучать этногенетич. родство и миграции групп людей (новый подход к исследованию истории народов и человека как вида).

Основной метод получения данных о геноме – определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК (секвенирование). Разработаны многочисленные программы по расшифровке генома разных организмов («Геном человека», «Геном дрозофилы», «Геном дрожжей» и т. д. – всего ок. 50 программ). Среди прокариот первым полностью был секвенирован геном бактерии Haemophilus influenzae, среди эукариот – геном дрожжей Saccharomyces cerevisiae и нематоды Caenorhabditis elegans. Идея создания проекта по секвенированию генома человека была выдвинута в 1984, а в 1988 организовано Всемирное общество по исследованию генома человека (Human Genome Organization, HUGO), которое координирует эти работы. Последняя версия последовательности нуклеотидов всего генома человека опубликована в 2004.

Лит: Хесин Р.Б. Непостоянство генома. М., 1984; Cavalli-Sforza L.L. Genes, Peoples, and Languages. N.Y, 2000; Frazier M. E., Johnson G. M., Thomassen D. G., Oliver C. E., Patrinos А. Realizing the Potential of the Genome Revolution: The Genomes to Life Program. Science, 2003. 300 (5617): 290 – 3; Янковский Н.К., Боринская С.А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы. Вестник РФФИ, № 2, 2003, с. 46-63; Finishing the euchromatic sequence of the human genome. International Human Genome Sequencing Consortium Nature. 2004 Oct 21;431(7011):931-45.